以下是今日（五月六日）在立法会会议上葛珮帆议员的提问和食物及生局局长高永文的书面答覆：

问题：

　　据报，上月有一名患遗传性小脑萎缩症的病人，怀疑因病情恶化及担心难以负担医疗费用而自杀身亡。此事令人关注罕见疾病患者（罕疾患者）所获医疗服务及其家属所获支援是否不足，以及当局有否制订相关的政策。就此，政府可否告知本会：

（一）公营医疗机构有否采用准则以界定「罕见疾病」；若有，详情为何；若否，原因为何；

（二）公营医疗机构有否计划设立罕见疾病资料库，以便累积医治有关疾病的经验，藉此提升有关诊治工作的成效；若有，详情为何；若否，原因为何；

（三）现时本港有多少名医护人员曾受医学遗传科的训练，以及有否评估该等医护人手是否足以应付需求；鉴於有不少罕见疾病是遗传所致，当局会否增拨资源以培训更多医学遗传科医护人员；若会，详情为何；若否，原因为何；当局有何措施吸引更多医科学生修读此专科；

（四）鉴於有病人组织向本人反映，本港缺乏对罕见疾病有经验的医护人员，当局会否增拨资源以加强有关的医护人员在职培训；若会，具体计划及资源分配为何；若否，原因为何；

（五）鉴於及早确诊可有助控制某些罕见疾病的病情，当局有否计划加强筛检有罕见疾病家族病史的儿童；如有计划，详情为何；如否，原因为何；

（六）鉴於现时有不少国家和地区已订立有关罕见疾病的法例和政策，当局会否尽早制订针对罕见疾病的法例和政策，以改善对罕疾患者的支援；若会，工作时间表及具体方向为何；若否，原因为何；

（七）当局会否提供经济诱因，鼓励药厂生产罕见疾病的药物，使罕疾患者获得所需药物；若会，详情为何；若否，原因为何；

（八）当局会否增拨资源，为罕疾患者及其家人提供经济援助；及

（九）鉴於罕疾患者的家属因长期照顾患者而承受巨大的精神压力，当局有何支援措施协助他们减压？

答覆：

主席：

　　就问题的各部分，我现回应如下：

（一）、（二）及（六）目前，国际间对於罕见疾病并没有一致的定义，不同国家的定义会因应各自的医疗系统和情况而有所不同。事实上，罕见疾病的个案数目不容易掌握，关於其病因的可靠资料或数据亦不足，再加上部分疾病之治疗方法获发现的时间尚短，而个别患者对不同治疗方案的临床反应不一，因此本地仍需累积更多实际经验，以制定最适切的治疗方案。

　　现时本港并没有就罕见疾病作出定义及设立全面数据资料库。然而，生署的医学遗传服务为怀疑受与遗传相关疾病影响的家庭提供临诊断、辅导及预防服务；而医院管理局（医管局）亦会为遗传病患者提供医疗服务，并保存相关记录。

　　医管局会继续致力与不同病人团体保持联系，亦会继续密切留意国际医学界就不常见疾病的研究和其他地区就不常见疾病医疗政策的发展，以充分了解不同疾病患者的需要，为他们提供适切的医疗及支援服务。

（三）及（四）在本港的医学专业体制内，医学遗传不是一个独立专科。有关医学遗传的服务可由不同专科提供，例如儿科等。我们没有备存在不同专科内曾受医学遗传相关训练或提供医学遗传服务的医护人员的全面数字。

　　医管局会因应服务需求及医学发展等因素制订人力资源措施，包括向医护人员提供所需培训，以为市民提供适切的医疗服务。

（五）生署的医学遗传服务在过去三十多年一直为怀疑受与遗传相关疾病影响的家庭提供临诊断及辅导服务。生署及医管局亦已成立工作小组，审视为本港初生婴儿进行代谢病筛查的可行方案，包括在公营医疗系统中试行先导计划。工作小组的研究事宜包括检验疾病的种类、筛查成效的科学实证和实施流程。

　　政府会继续留意遗传病的医学发展，适时研究引进相关检验和技术。

（七）作为本港公营医疗服务主要提供者，医管局高度重视为所有患者提供适切治疗，同时确保公平和有效地运用公共资源。

　　医管局不时就个别疾病与相关药厂积极磋商，期望能就药物价格和药物资助计划，达致一个可持续的长远方案，惠及更多病人。医管局会继续与各持份者保持沟通，让各界得知有关药物名册及药物资助的最新发展。
 
（八）医管局一直非常关注不常见疾病病人的需要。医管局现时为六种溶小体储积症（包括高球氏症、庞贝氏症、一型／二型／六型黏多醣症及法柏氏症）患者提供酵素替代疗法，疗法所需的药物已获纳入为医管局药物名册中的专用药物。

　　自二○○八／○九至二○一四／一五年间，政府分阶段拨出共五千五百万元作为资助上述六种病人购买昂贵药物的经常性经费。医管局设有独立的专家小组（包括内科、儿科及临床药理科医生和药剂师），定期评估个别患者的临床情况是否适合使用酵素替代疗法。获专家小组审批及通过的申请个案，医管局会以标准收费为相关病人提供酵素替代疗法。

　　由於不常见疾病的病情复杂，除提供适切的药物治疗外，医管局亦会视乎需要，为不常见疾病病人提供不同治疗，包括复康疗程、镇痛治疗、外科手术等。

　　医管局设有既定机制，定期评估新药及检讨药物名册上的药物名单。在评估新药是否适合纳入药物名册及检讨现有药物时，医管局会密切留意临床和科研实证的最新发展，依从循证医学、合理使用公共资源、目标补助和机会成本等核心价值，并考虑各个相关因素，包括药物的疗效及安全性、国际间的建议和做法、以及专业人士和病人团体的意见等。

　　医管局亦会继续监察情况，有需要时会就治疗方案作出适当调节，以全面照顾不常见疾病病人的治疗及护理需要。

（九）医管局一直积极与病人及病友互助组织建立广泛网络，加强病人及其照顾者在心理及社交上的支援，并为病人及照顾者提供赋能及教育活动、心理社交及其他所需支援。

　　此外，为了协助病人及其家属处理或解决因患上不常见疾病而引起的情绪及生活上的困难，掌握有关社区资源资料的医务社工，会在适当时协助有需要的病人及其家属运用社区资源，或替他们作出转介或申请，例如转介适合的社区支援服务、申请基金及康复器材等。

完

２０１５年５月６日（星期三）
香港时间１５时４５分