医院管理局罕有遗传病专家小组会议
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下稿代医院管理局发出：
医院管理局（医管局）罕有遗传病专家小组今日（十二月八日）举行会议，就两名患有「庞贝氏症」（Pompe Disease）兄弟的临床情况进行会诊和深入探讨治疗方案，一致认为两人均适合使用酵素替代疗法进行治疗。小组已经将有关决定通知两人的主诊医生，然后转告两名病患兄弟及其家人。两人现时在玛嘉烈医院的专科门诊跟进治疗。
专家小组主席、港岛西医院联网总监陆志聪医生在会后说：「各专家成员除了参考既定的临床指标外，亦引证新英格兰医学期刊今年四月发表的最新循证医学的准则，再加上本身的专业判断和考虑到病人的临床情况、治疗的利益与风险等因素，才作出这项决定。我要多谢各专家提出宝贵的意见，令我们可以帮助有需要的病者。」
陆医生指出，主诊医生会向两名病人详细解释酵素替代疗法的治疗方案，包括进行治疗期间的风险和预期的疗效。有关替代疗法需要在医院深切治疗部施行，医生亦会定期检讨治疗效果和病人临床反应，平衡利益与风险的因素，然后按需要去调校治疗方案。
根据专家的意见，有关替代疗法需与其他支援治疗一起配套施行，方能达致最佳效果，包括适量的运动和合适的营养疗法。
医院管理局罕有遗传病专家小组的成员包括四位资深儿科医生、一位资深临床肿瘤科医生，及一位资深临床药理学家。有需要时小组会邀请其他专科，如内科及骨科等专家出席，参与讨论和审核申请个案。
医管局於本年度（２０１０－１１）获政府额外拨款，其中部分款项会用作支付为六种罕有遗传病病人（包括黏多醣症第一型、第二型及第六型、庞贝氏症、法柏氏症和高球氏症）进行酵素替代疗法的开支。
完
２０１０年１２月８日（星期三）
香港时间２０时０３分
