立法会二十题：罕见疾病的政策及措施
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问题：
关于罕见疾病的政策及措施，政府可否告知本会：
（一）鉴于行政长官在《2019年施政报告》中表示，为加强对不常见疾病患者的支援，政府计划逐步推出一系列针对性措施，包括研究就个别不常见疾病建立资料库、提升公众对该等疾病的认知、透过撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目（两个医援项目）加强对该等疾病患者药物治疗的支援、检视人手配套和投放资源协助照顾患者的需要，以及促进相关的科研发展和临床研究，各项措施的具体内容、推行时间表和成效指标为何；
（二）会否成立罕见疾病策略督导委员会，负责制订有关策略及规划，以及统筹落实第（一）项所述各项措施的工作；如会，详情为何；如否，原因为何；
（三）会否推出罕见疾病药物短期试用计划，（i）透过由临床专家和医院管理局（医管局）、病人组织及药厂的代表组成的小组，负责挑选向患者免费提供的试用药物及订定有关详情（例如临床准则、试用期限和疗效指标），以及（ii）在试用期结束后透过现行药物治疗支援机制资助病情明显改善的患者继续用药；如会，详情为何；如否，原因为何；
（四）是否知悉，过去三年每年当局审批两个医援项目的申请所用的平均、最长及最短的时间分别为何；如没有相关数字，会否作出统计；有何措施提高审批申请的效率；
（五）是否知悉，就每类罕见疾病药物而言，过去三年每年（i）获两个医援项目资助的病人总数，以及当中获全数及部分资助的人数分别为何、（ii）平均每名获资助病人获得的资助额、（iii）平均每名获资助病人需分担的药费金额，以及（iv）资助总额；
（六）鉴于行政长官在《2020年施政报告》中表示，政府会继续按既定机制增加两个医援项目涵盖的药物及放宽纳入药物的临床准则，有关工作的详情及最新进展为何；
（七）鉴于医管局于去年九月表示，已就应对不常见疾病所采取的措施透过周年计划机制向政府寻求额外资源，有关拨款额及其按用途划分的细分数字为何；有否评估，有关的额外资源是否足以长期为罕见疾病患者提供适切的支援；及
（八）鉴于政府全资拥有的香港基因组中心正推展一项名为「香港基因组计划」的一项大型基因组测序计划，而其先导阶段会聚焦患有未能确诊的病症及与遗传有关的癌症的病人和其家属，该计划的先导阶段的以下详情：（i）有否罕见疾病被纳入计划（如有，疾病名称为何）、（ii）招募病人的进展及筛选安排，以及（iii）抽取样本及测序的程序？
答覆：
主席：
就葛珮帆议员提问的各部分，我的回应如下：
（一）、（二）及（七）政府和医院管理局（医管局）十分重视为所有病人（包括不常见疾病患者）提供可持续、可负担和适切的治疗和护理，并一直紧密合作，以商讨、制订及审视为不常见疾病患者提供的政策支援，并保持与持份者（包括病人组织）沟通，以期持续检讨及优化相关机制及配套。现时，已设有机制为不常见疾病患者提供多方面的支援，包括临床诊断和评估、跨专科护理及复康服务、引入新药物，以及资助药物治疗，未有需要在各现有机制之上另行加设策略督导委员会。
为加强对不常见疾病患者的支援，政府和医管局会陆续推行一系列措施。其中，政府已于二○二一至二二年度起向医管局增加2,500万元经常拨款，支援香港儿童医院为不常见疾病患者提供更全面的服务，包括陆续增加医学遗传服务的人手，及其他相关临床及支援人员；推出个案经理计划，以统筹及协调有关病童的治疗过程和护理工作；加强基因组学测试服务量，提升不常见疾病的诊断能力；为个别不常见疾病建立资料库（首阶段包括脊髓肌肉萎缩症和现时初生婴儿代谢病筛查计划涵盖的代谢病），以辅助临床诊断和治疗；建立资讯平台（如利用医管局属下「智友站」网页），加深公众及医护人员对这些疾病的认知。香港儿童医院会于二○二一至二二年度起逐步落实上述措施。
另外，政府会继续投放资源促进不常见疾病的科研发展和临床研究，包括为「医疗卫生研究基金」下有关不常见疾病的新研究提供经费，有关研究将会陆续展开。
就药物资助方面，我们刚于二○二一年四月下旬进一步完善撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目的经济审查机制，包括修订持续申请个案每年可动用财务资源的计算方法及经济审查的有效期。
（三）、（五）及（六）适切的药物治疗是支援病人（包括不常见疾病患者）重要的一环。随着医疗科技的进步，医管局知悉国际间的医学发展和药业市场不时推出的新药物。医管局设有既定机制，在多个不同专科的专家小组的支援下，定期评估已获注册的新药物或适应症和检讨药物名册及安全网的涵盖范围，以切合当前和不断演化的服务需要。检讨过程以实证为本，考虑药物的安全性、疗效、成本效益和其他相关因素，包括国际间的建议和做法，以及专业人士的意见等，务求以公平有效的方式运用公共资源，让病人得到适切的治疗。
医管局目前透过政府提供的经常拨款、撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目，支援有需要的病人（包括不常见疾病患者）接受药物治疗。此外，医管局会视乎服务需要不时与相关药厂联络，探讨就个别合适的自费药物制订风险分担或药费封顶计划。医管局亦会因应个别病人的特殊情况和临床需要，与药厂磋商提供特别或恩恤用药计划，以便特定病人能尽早开展药物治疗，同时探讨为患有特定不常见疾病的病人提供药物的长远安排。
就增加撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目下涵盖的药物及放宽现有药物的临床准则，医管局药事管理委员会会定期邀请临床医生就纳入安全网的自费药物提出建议。经药事管理委员会的专业审议后，获建议纳入安全网的药物名单便会被提交予相关的委员会作审批。
截至二○二一年三月，撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目分别涵盖51种药物及37种药物。过去三年纳入安全网的药物数目如下：
| 纳入的药物数目（注） | 二○一八／一九 | 二○一九／二○ | 二○二○／二一 |
| 撒玛利亚基金 | 6 | 10 | 9 |
| 关爱基金医疗援助项目 | 10 | 4 | 11 |
由于不常见疾病患者接受极度昂贵药物治疗的需求日增，政府和医管局在二○一七年八月推出一项关爱基金医疗援助项目，资助合资格病人购买价钱极度昂贵的药物（包括用以治疗不常见疾病的药物）。项目自推出以来所涵盖药物的获批资助申请数据详列于附件。
医管局会基于循证医学的原则，按照已公布的科研及临床数据，以及参考国际间的做法，为获纳入药物名册或安全网的药物制订相关的临床治疗准则。检讨药物名册及安全网的药物名单及涵盖的临床适应症和临床治疗准则是持续进行的程序，按不断演进的医学证据、最新的临床发展，以及市场变化而进行。
医管局会继续密切留意医疗和科研实证的最新发展，听取病人团体的意见和建议，透过既定机制检讨药物名册和安全网的资助范围，以期让更多有需要的病人受惠。
（四）医管局没有备存申请人由递交撒玛利亚基金或关爱基金医疗援助项目资助申请至完成审批所需时间的资料。然而，医务社工在收到有关的医生转介及病人就申请提交所需资料或文件后，会尽快处理相关申请，务求为有需要的病人提供适时援助。
个别个案或因病人或家庭成员未能递交全部所需文件而需要较长时间处理。为此，医管局已加强宣传，以提醒病人或申请人在办理申请时需预备及递交的资料和证明文件。医管局正制作短片，简介各种医療费用援助的申请程序、重要事项及覆核机制，加强市民对撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目申请程序的认识。同时，医管局正于手机程式「HA GO」开发一个单元应用程式，促进于经济审查中与病人的沟通，以及便利申请人查阅申请进度及获批资助的使用情况。
此外，政府和医管局近年优化撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目经济审查机制的措施，亦有助简化申请程序。例如于二○一九年年初修订经济评估时所采用的「家庭」定义，只计算与病人同住并有直接财政联系的核心家庭成员。数据显示，优化措施实施后首12个月的一至二人家庭的药物资助申请个案增加约三成。此外，我们刚于二○二一年四月下旬起，进一步实施改良措施，延长病人分担费用不超出2,000元的持续申请人首次申请的经济审查有效期至18个月，以及豁免所有申请人在首次申请后的一至两个月内获转介第二次申请其提交财务文件的规定。
政府和医管局希望透过简化申请程序、加强相关宣传及增加申请及批核过程中的透明度，让申请资助过程更为顺畅及快捷。我们亦会继续研究与申请药物资助相关的事宜，以期为有需要的病人提供适切的援助。
（八）香港基因组计划的先导阶段会进行约5 000个全基因组测序，涵盖未能确诊的遗传病症，以及与遗传有关的癌症个案，当中不少是不常见疾病患者。香港基因组中心现正与香港儿童医院、香港大学李嘉诚医学院和香港中文大学医学院三间伙伴中心积极商讨招募参加者，以及检测和遗传辅导等计划流程。按现时进度，香港基因组计划将于今年稍后时间开始招募病人。
完
2021年5月5日（星期三）
香港时间15时45分
香港时间15时45分