立法会二十一题：治疗及支援软骨发育不全症患者
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问题：
据悉软骨发育不全症是一种既复杂又罕见的遗传性骨骼疾病，影响患者的生长发育和多个系统功能。有专家指出，该疾病在香港的发病率大概为两万分之一，患者需要面对漫长而痛苦的治疗过程，以及负担庞大的医疗费用。就此，政府可否告知本会：
（一）有否统计公立医院目前的软骨发育不全症患者总数为何，并按年龄组别（即15岁以下、15岁至18岁以下，以及18岁或以上）列出分项数字；
（二）是否知悉，医院管理局（医管局）有否就软骨发育不全症成立专家小组或拨出专项资源，以支援患者的长期治疗过程；如有，详情为何；如否，原因为何；
（三）政府有否估算软骨发育不全症患者的终生医疗成本为何，包括为其提供传统的骨头延长手术治疗，以及有关的医疗跟进（包括住院、手术、术后护理、复康训练等）；
（四）鉴于有病人组织指出，现时软骨发育不全症患者（尤其成人患者）分散于不同公立医院联网，所获跟进服务的水平不一，政府是否知悉，医管局有否就该疾病制订统一和全面治疗指引；
（五）据悉近年推出了新的C型利钠肽（CNP）药物，软骨发育不全症患者能透过皮下注射促进软骨生长，该药物也有助改善严重并发症对患者所带来的影响，而多个地区已将有关药物纳入其国民保险或资助项目，政府会否参考有关经验，研究将该药物纳入药物名册和安全网的资助范围；
（六）政府会否考虑提高评估新药物成本效益准则的透明度，以加快新药物（尤其是治疗罕见疾病药物）纳入安全网的程序；及
（七）政府会否参考国家近年推出的辅助性重大疾病医疗保险（例如「惠民保」），研究透过优化「自愿医保计划」，或另设具「不限年龄、不限病史、全民可参与」特色的重大疾病保险产品，以鼓励市民投保，从而纾缓医疗机构引入新药以治疗罕见疾病时的财政压力？
答覆：
主席：
就葛珮帆议员的提问，经谘询医院管理局（医管局）后，现综合回覆如下：
政府和医管局十分重视为所有病人（包括罕见病患者）提供适切的治疗。
在应对罕见病方面，医管局一直本着「全人医治」的宗旨，透过跨专业及跨部门的医疗和康复团队，以综合服务模式为罕见病患者提供全人医疗和复康服务。相关的支援不单在于提供药物治疗，还包括多方位的服务，例如初生婴儿筛查、临床诊断和评估、手术、介入性治疗、纾缓治疗，以及复康服务等。
医管局亦一直留意国际间对罕见病治疗方案的临床实证和科研发展，并不时与海外和内地的专家就共同关注的议题进行交流，以便互相借鉴经验，促进服务发展。
（一）、（二）及（四）题述的软骨发育不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，患者在儿童期常见骨科问题包括下肢对线不良，以及身材矮小等。除骨科问题外，患者亦可能出现睡眠窒息症、枕骨大孔狭窄、听力受损及咬合不正等复杂问题。随着患者进入成年期，亦可能会出现脊椎管狭窄、脊柱畸形及骨关节炎等骨科问题。根据医管局纪录，截至二○二五年六月三十日，软骨发育不全症存活个案总人数为160人（注一）；年龄组别（注二）当中，0至14岁为30人，15至18岁为10人，19岁或以上为130人。
医管局目前针对软骨发育不全症的治疗和支援方案，参考了国际学术团体于二○二一年发布的《软骨发育不全症之诊断、跨专业管理及终身照护国际共识声明》。该文件为医疗专业人员就患者所面对的多重医疗问题提供建议。
贯彻「全人医治」的宗旨，并参考上述文件的相关建议，医管局现时采取跨专科协作模式于专科门诊为患者提供一站式服务，团队成员包括骨科医生、儿科医生和相关专职医疗人员，涵盖患者各阶段的医疗、外科手术及心理照护等需要。针对出现下肢对线不良的儿童患者，医管局会为其提供早期的手术治疗。部分经严谨评估甄选为临床合适的个案，亦会获安排接受属高复杂度程序的下肢延长手术，以减低病人因身材矮小对生活质素的影响。另外，如儿童患者出现睡眠窒息症、脑积水及枕骨大孔狭窄等危及生命的严重问题，亦会获安排于具备相关专业知识的第三层专科转介中心（如香港儿童医院）接受相关的检查和手术，并根据国际监察指引定期监察其临床需要。随着患者进入成年期，团队内的专责护士会负责协调病人的各项检查、治疗和复康，并支援他们提升生活质素和自我管理疾病的能力，顺利融入社区。
注一：数字调整至最接近的十位数。由于四舍五入，各项数字相加后未必等于总数。
注二：按病人截至二○二五年六月三十日的年龄计算。
（三）一般而言，软骨发育不全症患者接受传统骨延长手术后，亦会就该疾病到医管局辖下的医疗机构就诊，接受其他后续治疗及医疗程序。然而，患者亦有机会同时因其他疾病而需到医管局辖下机构求诊并接受治疗，因此难以确定有关患者每次就诊是否与治疗软骨发育不全症有关。再者，鉴于每名患者的预期寿命、未来的就诊情况及可能使用的服务类别均各有不同且难以预测，故此医管局并没有这类患者的终身医疗成本估算。
（五）及（六）药物治疗是为罕见病患者提供的医疗服务当中的一个重要部分。现时医管局透过政府提供的经常拨款，以及安全网，例如关爱基金医疗援助项目，为罕见病患者提供药物资助。
医管局设有机制定期评估已获注册的新药物，以及检讨医管局药物名册（药物名册）内现有的药物和安全网的资助范围。检讨过程以实证为本，考虑药物的安全性、疗效、成本效益和其他相关因素，包括国际间的建议和做法，以及专业意见等，务求以公平有效的方式运用公共资源，让病人得到适切的治疗。因应医疗科技持续及迅速的发展步伐，以及大众的期望不断提升，医管局自实施药物名册以来，一直持续完善药物名册的检讨机制，在检讨过程中加入更多持份者，以提高议决药物名册的涵盖范围过程的透明度。
为加快把合适的新药物纳入药物名册，医管局自二○二四年年底起亦简化药物名册引入新药的申请程序，医生和药厂可以直接向药物建议委员会呈交入药申请。而把新药纳入安全网的优次顺序编配工作，亦会由每年两次增至每年四次。配合上述新机制实施，医管局积极优化药物名册引入新药的程序，目标将已获实证有疗效的新药引入药物名册或安全网的资助范围的所需时间减少一半，分别由原来的10个月减至五个月及由18个月缩短至九个月，让病人可以尽快有新药使用，亦可获得安全网资助减轻药费负担。
同时，政府和医管局亦将全力推动落实今年三月底公布的公营医疗收费改革方案，加强对「贫、急、重、危」病人的医疗保障。相关措施包括透过加快引入更多有效创新药械到药物名册及安全网的资助适用范围，以增加对危重病人的药械保障，务求确保有限的医疗资源可精准投放帮助最有需要的病人，从而提升医疗系统的可持续性，发挥全民安全网的作用。
然而，鉴于治疗罕见病的药物价格可以十分高昂，其疗效与其他替代药物相比可能仅具边缘效益，故此医管局在考虑引入个别罕见病药物时，除了透过临床实证检视药物的疗效及安全性，以及参考不同地区就相关罕见疾病的用药指引、疾病管理和药物补贴计划的安排外，亦需兼顾药物的成本效益及机会成本考虑，务求确保合理善用有限的公共医疗资源。
据了解，近年推出的C型利钠肽（CNP）药物为Vosoritide（Voxzogo），现为香港注册药物。据悉，该药物在中国内地尚未注册，因此应未正式纳入中国内地的国民保险计划或资助项目，部分海外地区如英国、新加坡等亦暂未将该药物纳入其国民保险或资助项目。
医管局会继续密切留意适用于治疗软骨发育不全症药物的最新科研和临床验证，以确保病人可获处方安全、有效和具成本效益的药物，以及持续获得适切的治疗。
（七）据理解，内地各省市近年推出不同的商业补充医疗保险（例如「惠民保」），是建基于内地现行属全民供款性质的基本医疗保险制度之上，自愿性质的附加医疗保险。
香港未有推行类似内地的全民供款性质医疗保险制度。本港社会过去经广泛公众谘询，并与医疗卫生界、保险业界和病人组织等持份者磋商后，政府自二○一九年四月起全面推行自愿医保计划，目的是规范个人偿款住院保险产品及增加市场透明度，让本港市民更有信心购买医疗保险，以便他们在有需要时使用私营医疗服务。保险公司可设计不同自愿医保产品以配合市民所需，而相关产品均须符合在年龄、健康状况／病史等方面保障消费者的要求，包括不论受保人士健康状况有否改变，均须保证续保至一百岁，以及承保范围须涵盖未知的投保前已有病症。
同时，政府会继续透过公营医疗服务，为所有香港市民提供医疗安全网，包括全方位加强对「贫、急、重、危」病人的医疗保障。事实上，大部分有昂贵及复杂医疗需要的人士均选择于公营医疗系统接受治疗。政府会继续审慎研究如何善用公帑，以最具成本效益的方式，满足相关人士的医疗需要。
完
2025年10月15日（星期三）
香港时间18时48分
香港时间18时48分