医务卫生局副局长在立法会卫生事务委员会会议就推行香港基因组计划开场发言（只有中文）
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主席、各位议员：
今日我联同香港基因组中心代表，向大家简介香港基因组计划推行的最新情况和未来发展方向。
基因组医学是现今医学及科研的重要领域，在疾病筛查、准确诊断及个人化治疗方面都具有很大的潜力。近年来，国际医疗及科研领域开始广泛应用全基因组测序（whole genome sequencing），将人体内整套DNA代码逐一读取并排列出来，以助找出有机会致病的基因变异。
透过分析测序结果，医护人员能够更容易作出精准诊断，尤其是罕见病、遗传病及未能确诊病症。除诊断外，分析测序也能提供个人化的适切治疗，并有助家族成员掌握发病风险；而结合基因组及临床资料而建立的数据库，更有助研发新的筛查、诊断和治疗方法，可涵盖较常见的疾病，惠及更多市民的健康。世界各地均积极推展基因组医学，香港政府亦透过香港基因组中心为本地人口展开测序计划，务求推动医学和科研发展。
早于二○一八年的《施政报告》，政府已公布推行香港基因组计划，预留12亿元支持直至二○二四至二五年度共六年的开支。由政府全资拥有的香港基因组中心随后在二○二○年成立，并在二○二一年全面运作，在医务卫生局（医卫局）的支持下，与卫生署、医管局（医院管理局）、本地两间大学医学院和其他持份者紧密合作，加快融合基因组医学与临床应用、促进科学研究、培育专业人才，以及加强公众对基因组学的认识。
计划当前的目标是在二○二五年完成招募20 000宗个案，预计会收集40 000至50 000个样本进行全基因组测序。由于病人是否适合或需要进行测序，须由主诊医生作出临床评估和转介，中心现时透过与七间本地医院合作，接获个案后会先为病人和家属进行遗传辅导，取得他们知情同意后，才安排参与计划。
截至今年四月十五日，计划已招募28 473名参加者，涉及18 724个家庭，成功令一些原先求医数年、甚至数十年的病人终于获得诊断，得到适切治疗。就未能确诊病症，经计划找到致病基因的成功率为28%，相对国际的较高，国际间同类项目约为25%。中心代表稍后会向议员分享案例，说明计划如何造福本地病人。
就支援科研创新方面，中心正致力建立基因组数据库，预计于今年内可共享去识别化数据，藉此促进与国际科研人员和企业的合作。中心亦会与医卫局紧密联系，配合政府的政策，其中之一是计划在河套深港科技创新合作区成立大湾区国际临床试验所，为医药研发机构提供一站式临床试验支援平台的工作。
至于培训专业人才方面，中心与伙伴本地医院团队举行超过20场跨专业会议，目的是令诊断及治疗方案更为完善，亦成立「香港遗传辅导专业发展联席」，提升本地遗传辅导水平。中心亦与香港大学、香港中文大学和香港医学专科学院合作，设立奖学金及研究资助计划，以及推行大专生和中学生实习计划，旨在培育下一代人才，让他们深入了解基因组医学的前景。
加强公众对基因组医学的认识方面，中心也视之为一项主要工作。中心举办病友共聚分享会，向参加者简介基因组医学的基本概念，而且积极参与不同公众和业界活动，如香港科学园举办的「香港创科职业博览」等，并透过制作宣传短片和刊物，向大众简介基因组医学的槪念和应用。
展望未来，基因组中心正积极检视香港基因组计划的成效，并会与政府商讨未来策略方向和所需资源，以制定于二○二五年后下一阶段的目标，这包括加强本地、内地和海外合作，建立以防治疾病为主的研究网络，并透过更具规模的基因组数据库，支援医疗创新发展。随着医管局接办卫生署辖下的医学遗传服务，基因组中心亦会与医管局探讨进一步临床合作，加强为病人和家属提供跨专业支援，以及探讨在服务上能否应用其经验和人才资源，务求回馈社会。
我现在邀请香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生，向大家作出简介。局方和中心团队稍后乐意解答各位的提问。多谢主席。
完
2024年5月10日（星期五）
香港时间12时06分
香港时间12时06分