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以下是今日（七月十日）在立法会会议上郭荣铿议员的提问和食物及生局局长高永文的书面答覆：
问题：
有市民反映，一些罕见疾病（例如黏多醣症、骨髓纤维化、Cryopyrin相关周期综合症及庞贝氏症等），因患者人数少，他们的治疗及护理等方面的需要均未获政府重视。该等市民指出，医院管理局审批资助罕见疾病病人使用赖以减慢病情恶化甚至维持生命的治疗及药物的申请时，过程缓慢和资助额不足，而且申请个案须逐一审批。就此，政府可否告知本会：
（一）鉴於欧洲联盟现时将罕见疾病界定为患病人数少於人口的二千分之一的疾病，政府会否考虑参考该做法，为本港的罕见疾病作出界定；如会，落实时间表及详情为何；如否，原因为何；
（二）是否知悉，现时有多少种治疗罕见疾病的药物被列为《医院管理局药物名册》（《名册》）中收取标准费用的药物（标准收费药物）；过去有多少种该等药物曾被考虑列为标准收费药物，以及当中最终未列入的数目及原因为何；
（三）会否考虑参考台湾的《罕见疾病防治及药物法》，设立独立於《名册》的机制，审批对病人使用治疗罕见疾病药物的资助申请；如会，详情为何；如否，原因为何；及
（四）会否考虑参考海外地方（例如美国和台湾）的做法，（i）成立罕见疾病研究办公室，以协调有关罕见疾病的研究、（ii）资助罕见疾病病人的诊断、治疗及药物等开支，并（iii）制订专门政策及措施，全面照顾罕见疾病病人的治疗及护理等需要？
答覆：
主席：
现时，医院管理局（医管局）医生会为所有到公立医院及诊所求诊的病人，按既定程序就其病情作出评估。在作出诊断后，医生会根据病人的临床情况和治疗指引，为病人提供适切的医疗护理服务。
为确保病人可公平地获处方经验证为有效、安全及具成本效益的药物，医管局设有药物名册制度，以便统一药物及用药政策，有系统地引入新药和扩大药物名册的范围。医管局由专家定期评估新药及检讨药物名册上的药物名单。在进行评估时，专家会依从循证医学、合理使用公共资源、目标补助和机会成本等核心价值，以考虑各个相关因素，包括药物的疗效和安全性、国际间的建议和做法、科技的转变、疾病状况、病人用药的依从性、药物对病人生活质素的影响、用药的实际经验、与替代药物的比较、对医疗成本的影响，以及专业人士和病人团体的意见等。
就问题的各部分，我现回应如下：
（一）目前，国际间对於罕见疾病并没有一致的定义，不同国家的定义会因应各自的医疗系统和情况而有所不同。由於罕见疾病的个案数目不容易掌握，关於其病因的可靠资料或数据亦不足，而部分疾病之治疗方法获发现的时间尚短，医管局现时并没有就罕见疾病作出定义。
（二）医管局药物名册中现时共有约1 300种药物，用以治疗各种不同的疾病。医管局自二○○八至○九年度起获政府额外经常性拨款一千万元及自二○一○至一一年度起三千五百万元（即合共每年四千五百万元），为六种溶小体储积症（包括庞贝氏症、法柏氏症、高球氏症，以及一型、二型及六型黏多醣症）患者提供酵素替代疗法。
用於治疗上述溶小体储积症的六种酵素替代疗法药物，包括治疗庞贝氏症的Alglucosidasc alpha、治疗法柏氏症的Algalsidase beta、治疗高球氏症的Imiglucerase、治疗一型黏多醣症身的Laronidase、治疗二型黏多醣症的Idursulfase 以及治疗六型黏多醣症的Glasulfase，均属医管局药物名册中的专用药物。病人如符合特定的临床用药准则，医管局会透过高补贴的服务形式，以标准收费为患者提供治疗。
自二○○八至○九年度起，医管局共为20名溶小体储积症患者提供酵素替代疗法，现时有16名患者正接受该疗法。
（三）及（四）上述六种溶小体储积症均属基因变异，导致身体组织积聚不正常的物质，最终对不同器官造成永久性的伤害。由於溶小体储积症对患者的影响会日益增加，为取得最大效益的治疗，有需要在患者发病初期及身体未出现不可逆转的伤害前用药。对於已进入发病后期的患者而言，药物治疗并不会带来明显裨益，甚至完全无效。
有见及酵素替代疗法的疗效和安全性会因应个别患者特有的临床情况而有所不同，医管局设有独立的专家小组，以评估个别患者是否适合使用酵素替代疗法。专家小组的成员包括内科、儿科及临床药理科医生和药剂师。专家小组会考虑和平衡疗法对患者的疗效和风险，并参照特定的治疗指引，以确保病人得到安全和有效的治疗。对正在使用酵素替代疗法的患者，专家小组会定期监察个别患者对有关疗法的反应和整体的临床情况，以决定他们是否继续适合使用酵素替代疗法。
除了酵素替代疗法以外，医管局还有其他的传统的治疗方案，包括复康疗程、镇痛治疗、外科手术和骨髓移植等，以治疗溶小体储积症。
医管局会继续监察情况，有需要时会就治疗方案作出适当调节，以全面照顾溶小体储积症病人的治疗及护理需要。
完
２０１３年７月１０日（星期三）
香港时间１６时２７分