以下是今日（九月十日）在立法会会议上陈凯欣议员的提问和医务卫生局局长卢宠茂教授的答覆∶

问题：

　　据悉医院管理局（下称「医管局」）正参考涵盖207种罕见病的国家罕见病目录，建立罕见病资料库，以便识别有关患者和检索应诊纪录。就此，政府可否告知本会：

（一）是否知悉，根据医管局罕见病资料库定义，过去五年每年公立医院急症室的罕见病患者求诊宗数；当中有多少宗属病情复发或恶化个案，以及该等个案所涉及的患者人数和当中求诊次数最多的五种罕见病为何；有否统计该等患者由抵达急症室至接受治疗的最长和中位数时间为何；

（二）是否知悉，医管局医护人员如何利用罕见病资料库，在临床应用层面协助诊治罕见病患者，尤其是该等因病情复发或恶化而于非预约时间求诊的患者；及

（三）鉴于一些复发率高的罕见病（例如视神经脊髓炎），若无适时用药会造成不可逆转的损伤，政府是否知悉，医管局会否就该等罕见病成立跨专科专家小组，定期检讨治疗方案及急症室处理有关病人的流程，并制订相关临床指引和黄金治疗时间，以加快对该等病人的诊治？

答覆：

主席：

　　就陈凯欣议员的提问，经谘询医管局（医院管理局）后，现综合回覆如下：

　　医管局很重视为所有病人（包括罕见病患者）提供适切的治疗。

　　国际间对于罕见疾病并没有一致的定义。为强化对罕见病患者的临床支援及提升诊断治疗的能力，医管局参考涵盖207种罕见病的国家罕见病目录，建立罕见病资料库。医管局临床医疗管理系统备存所有病人（包括罕见病患者）的临床数据和不同疾病类别的资料，医生会在为目录内涵盖的罕见病患者提供治疗时，于临床医疗管理系统的应诊纪录中输入相关诊断编码，以识别罕见病患者，并相应提供适切治疗。随着医管局累积更多治疗罕见病的本地经验及临床数据，临床医疗管理系统内罕见病患者的资料库将得以扩充，为医疗服务规划和临床诊断治疗提供很重要的参考。截至今年六月三十日，医管局临床医疗管理系统已全数收录了国家罕见病目录中所涵盖的207种罕见病，总个案数目约为63 600宗。

　　根据医管局的统计数字，全港一些较不罕见的五类罕见病患者依次为：胃肠间质瘤、全身型重症肌无力、早产儿视网膜病、遗传性低镁血症及真性红血球增多症。当中大部分罕见病患者确诊后都可在门诊跟进，只有少数患者需要入院接受治疗。病人若因病情需要前往急症室求诊，医护人员会根据其临床情况提供适切的治疗。

　　应对罕见病方面的主要挑战在于病例很少，令诊断和治疗比较困难。罕见病的症状很多时候并不典型及缺乏一些特定性，亦往往与常见不适很相似，同时有机会影响多个器官系统，导致患者在不同的专科诊室之间求诊，未能全面了解疾病的状况。除临床检查外，确诊亦可能需要一些高技术的测试，例如基因检测，延长诊断过程。

　　针对遗传性罕见病，例如成骨不全症及性联遗传型低磷酸盐症，配合基因组医学在香港的最新发展，医管局的医学遗传服务为遗传病（包括罕见病）患者及其家庭提供一站式的跨专业支援。患有或怀疑受各种遗传病及其他罕见病影响的病人及其家庭会获转介至香港儿童医院医学遗传科，接受评估、检验、诊断、治疗、辅导，以及预防的一站式服务。本着「全人医治」的宗旨，医管局透过跨专业及跨部门团队，包括医生、护士、药剂师、临床心理学家、康复专科护士、物理治疗师、营养师、职业治疗师、语言治疗师、义肢矫形师和医务社工等，以综合服务模式为罕见病患者提供全人医疗和复康服务。

　　此外，香港基因组中心自二○二一年开始展开香港基因组计划，在公立医院招募合资格病人及其家属自愿参与全基因组测序，涵盖个别与基因组学及精准医学有关的罕见病，如黏多醣症、马凡氏综合症等。测序结果有助精准诊断，并为预后评估及治疗决策提供关键依据。政府未来会继续推进落实二○二四年《施政报告》中的措施，发展精准医疗。

　　就题述的视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica），该疾病是一种极为罕见的自身免疫疾病。患者的免疫系统会攻击自己的视神经和脊髓，造成视神经炎和脊髓炎的损伤，因此，患者一般由眼科医生或脑神经科医生诊治，并视乎需要作出会诊，及安排有关检查。

　　有关病人如因病情复发，出现病征，而须到急症室求诊，会于现行的急症室分流制度下由分流护士进行评估及分流，并且根据病情的严重程度，决定治理的先后次序。医管局的服务目标订明，所有危殆的病人（即一类）会即时得到诊治，即百分之一百获即时诊治。而危急及紧急，即二类和三类的病人，在抵达急症室后亦会得到优先治理，目标是绝大部分的危急病人和紧急病人分别会在15分钟或30分钟内获处理。一般而言，病人若出现急性视力下降或局部神经障碍的症状，将被分流为紧急，即是三类类别。急症室的目标是安排紧急类别的病人于30分钟内接受诊治。如病人有临床需要，急症室会安排眼科跟进，由眼科专科医生即时评估情况，作出临床检查、抽血，以及电脑扫描等检查，以排除其他有可能导致相关病征的情况。病人经评估后，会按病情需要，作住院或转介到相关专科门诊治疗及跟进。多谢主席。

完

2025年9月10日（星期三）
香港时间17时58分