立法会二十一题：脊髓肌肉萎缩症
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问题：
据悉，脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一类遗传性神经肌肉疾病，常见的SMA可分为一型、二型及三型。有病人团体表示，医院管理局（医管局）对「关爱基金医疗援助项目」（该援助项目）下治疗SMA的药物「诺西那生」及「利司扑兰」的申请资格设有限制，而且大部分能透过该援助项目接受治疗的SMA患者为SMA一型或二型患者，导致有相当数目的其他SMA患者长年无法申请药物资助或进行治疗。就此，政府可否告知本会：
（一）是否知悉，最近三年，每年在该援助项目下，获批资助购买（i）诺西那生及（ii）利司扑兰的人数及其平均年龄为何，并按获批资助人士所患的SMA类别（即（I）一型、（II）二型及（III）三型）和年龄组别（即（a）未成年组别及（b）成年组别）以下表列出分项资料；
年份：____________
| 药物 | 年龄组别 | 获批资助的人数 | 获批资助人士 的平均年龄 |
|
| （i） | （a） | （I） | ||
| （II） | ||||
| （III） | ||||
| （b） | （I） | |||
| （II） | ||||
| （III） | ||||
| （ii） | （a） | （I） | ||
| （II） | ||||
| （III） | ||||
| （b） | （I） | |||
| （II） | ||||
| （III） | ||||
（二）鉴于在医管局网页上并未有列出申请该援助项目的年龄限制，而政府于本月十二日回覆本会议员质询时表示，医管局脊髓肌肉萎缩症专家小组经检视有关利司扑兰的药物治疗研究结果，以及参考海外的用药指引和国际间就疾病管理和药物补贴计划的安排后，认为现时并不适合资助25岁以上的成年SMA患者开展药物治疗，政府是否知悉，该援助项目有否就诺西那生的申请设有同样的年龄限制；如有，原因为何；如否，该两种药物的申请资格出现差异的原因为何；及
（三）鉴于有病人团体表示，内地目前对SMA患者的用药标准并无年龄限制，不论其所患的SMA属何类型均可获提供药物资助进行治疗，而有内地专家透过实际治疗经验，发现诺西那生及利司扑兰对SMA三型患者有显著效用，政府是否知悉，医管局的用药标准与内地机构出现差异的原因为何？
答覆：
主席：
就田北辰议员的提问，经谘询医院管理局（医管局）后，现综合回覆如下：
（一）关爱基金「资助合资格病人购买价钱极度昂贵的药物（包括用以治疗不常见疾病的药物）」项目（「关爱基金极度昂贵药物」项目）资助有需要而合资格的病人购买价钱极度昂贵的药物，当中包括治疗脊髓肌肉萎缩症的两种药物「诺西那生」（Nusinersen）及「利司扑兰」（Risdiplam）。二○二三／二四年度「关爱基金极度昂贵药物」项目每宗申请平均批出资助金额约为200万元。
最近三年（即二○二一／二二至二○二三／二四），在「关爱基金极度昂贵药物」项目下首次提出用药申请后才开始使用上述两种药物，即「诺西那生」（Nusinersen）及「利司扑兰」（Risdiplam）的获批申请数目如下：
| 二○二一／二二 | 二○二二／二三 | 二○二三／二四 | ||
| 诺西那生（Nusinersen） | ||||
| 18岁或以下 | 尚未出现症状的脊髓肌肉萎缩症 | 0 | 2 | 1 |
| 婴儿期发病型脊髓肌肉萎缩症 | 4 | 4 | 3 | |
| 儿童期发病型脊髓肌肉萎缩症 | 9 | 12 | 9 | |
| 18岁以上 | 尚未出现症状的脊髓肌肉萎缩症 | 0 | 0 | 0 |
| 婴儿期发病型脊髓肌肉萎缩症 | 0 | 0 | 0 | |
| 儿童期发病型脊髓肌肉萎缩症 | 0 | 0 | 0 | |
| 总数 （病人于开始用药时之平均年龄：6岁） |
13 | 18 | 13 | |
| 利司扑兰（注）（Risdiplam） | ||||
| 18岁或以下 | 尚未出现症状的脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 0 |
| 婴儿期发病型脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 1 | |
| 儿童期发病型脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 2 | |
| 18岁以上 | 尚未出现症状的脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 0 |
| 婴儿期发病型脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 0 | |
| 儿童期发病型脊髓肌肉萎缩症 | - | 0 | 4 | |
| 总数 （病人于开始用药时之平均年龄： 17岁） |
- | 0 | 7 | |
注：于二○二二年十二月被纳入「关爱基金极度昂贵药物」项目
（二）及（三）医管局致力为所有病人提供适切的护理和治疗，并一直从临床诊断、跨专科护理及复康服务等多方面支援不常见疾病患者（包括脊髓肌肉萎缩症患者）。另外，医管局设有独立的专家小组，就个别不常见疾病制定治疗指引及评估个别病人用药的实际疗效。
最常见的脊髓肌肉萎缩症可分为一型、二型、三型，而四型则不太常见。分类主要基于出现症状的年龄和所达到的最高运动里程。脊髓肌肉萎缩症一型是最常见和非常严重的类型，病征在六个月大之前已经非常明显，在没有治疗的情况下，病童不能独立坐稳或站立，大多数会因呼吸衰竭在2岁前死亡。脊髓肌肉萎缩症二型通常在6至18个月大时出现病征，病童可以在没有支撑的情况下独立坐稳，但不能独自站立或行走，预期寿命缩短，大多数能活到成年期。脊髓肌肉萎缩症三型症状出现年龄为18个月至青年时期，病童可以自行坐立和行走，但由于肌力弱，他们走路蹒跚，症状可能会缓慢地恶化至青春期时失去行走能力，大多数患者预期寿命正常。
医管局以循证医学为原则，参考药物的临床和科研实证以及海外的用药安排，检视用药准则和临床治疗指引。在现行机制下，符合特定临床准则并通过脊髓肌肉萎缩症专家小组（专家小组）审批的尚未出现症状、婴儿期（第一型）及儿童期（第二及第三型）的发病脊髓肌肉萎缩患者可使用药物「诺西那生」（Nusinersen）及「利司扑兰」（Risdiplam）。因此，目前本港使用上述药物的患者已包括尚未出现症状、第一、第二及第三型的脊髓肌肉萎缩病人。
医管局一直有密切检视其他地方有关为脊髓肌肉萎缩症患者的用药指引和就疾病管理和药物补贴计划的安排。专家小组知悉国际间就该病症成年患者接受「诺西那生」（Nusinersen）药物治疗的研究。专家小组认为目前医学上相关的科研数据和临床实证仅能证明若在幼年展开治疗，治疗效果在受影响的婴儿和儿童中会较明显，然而显示用药能为成年后才展开治疗的脊髓肌肉萎缩症患者带来显著效用的实证仍然有限。经参考海外的用药指引及国际间就疾病管理和药物补贴计划的安排后，专家小组认为现时并不适合透过「关爱基金极度昂贵药物」项目资助成年患者开展这项极度昂贵的药物治疗。
除了药物治疗外，医管局为脊髓肌肉萎缩症成年患者提供的支援亦包括多方位的全人医疗服务，例如临床诊断和评估、手术、介入性治疗、纾缓治疗，以及复康服务等。例如在复康服务方面，医管局会提供家居及工作环境评估，以及轮椅选配和训练及辅助仪器过渡性借用服务等支援，以加强病人的身体机能和家居生活自理能力，同时减少家属或照顾者在照顾病人期间所承受的压力。
医管局的专家小组会继续密切留意其他地方就脊髓肌肉萎缩症的用药发展和相关的临床医疗和科研实证，并会按既定机制不时检视相关的治疗指引，以确保临床服务和用药能跟随医疗科技和科研实证的最新发展。医管局亦会继续以善用有限公共资源及为最多有需要的病人提供治疗的原则，适时透过「关爱基金极度昂贵药物」项目资助更多用药有疗效的脊髓肌肉萎缩症患者。同时，专责照顾脊髓肌肉萎缩症患者的医护团队会持续优化跨专业的医疗协作，以期为患者提供全面的服务，包括药物和手术治疗、纾缓治疗和复康服务等。
完
2024年6月26日（星期三）
香港时间20时15分
香港时间20时15分