立法会：食物及卫生局局长就有关立法保障罕见疾病的病人权益的议员议案总结发言（只有中文）
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主席∶
我再次感谢张超雄议员提出今次的议案、李国麟议员和葛珮帆议员提出的修正案，以及多位议员的发言。政府一直非常关心不常见疾病患者，我自己亦有亲自接触他们，了解他们的情况，我们亦要求医院管理局（医管局）对这些不常见疾病的病人，无论是照顾、服务、治疗以至药物，均需优化现有的机制及加强服务。以下我会回应议员的发言，并阐述我们未来为加强支援不常见疾病患者的相关工作，包括刚才张超雄议员所提及的香港儿童医院的角色；多位议员包括张超雄议员、黄碧云议员和葛珮帆议员提过的基因组医学督导委员会的研究；以及药物资助项目经济审查机制的优化措施。
香港儿童医院在支援不常见疾病患者有其角色，我们一直筹划儿童医院，其角色一直存在。大部分不常见疾病源自遗传或基因突变，而不少患者在婴儿或儿童时期病发。香港儿童医院的临床服务已于二○一八年十二月十八日分阶段启用，而医管局的儿科服务亦随之重整，以全新的「轴辐模式」运作。地区医院主要处理紧急护理、第二层服务及社区儿科护理，而香港儿童医院则为一所集中提供大部分第三层医疗服务的专科医院，集中处理复杂、严重、不常见和需要跨专科治理的儿科转介病症，为全港有需要的病童提供诊断、治疗及复康服务。
在遗传诊断方面，香港儿童医院将为有关专家就儿科及遗传疾病加强研究及培训，而卫生署医学遗传服务亦将于二○一九年迁入香港儿童医院，刚才多位议员表示希望我们集中处理不常见疾病患者，以便集中为相关疾病进行化验、诊断及进行家庭辅导。卫生署医学遗传服务下的遗传辅导组在过去30多年一直经营遗传辅导诊所，专为受遗传疾病及其他不常见疾病影响的病人及家庭提供诊断及遗传辅导服务，让病人及其亲属了解其遗传及不常见疾病的性质、遗传模式、复现率、有关的预防方法及生育选择。医学遗传服务下的遗传化验所配备常规和先进的遗传检测技术，为病人提供诊断支援。截至目前为止，遗传辅导诊所已为超过四万个家庭提供服务，并每年收到逾1 800名新症病人或家庭的转介。
自二○一五年起，卫生署医学遗传服务的遗传筛选组亦与医管局合作，以先导计划形式开始，提供初生婴儿代谢疾病筛查计划，涵盖共24种代谢疾病。随后，政府自二○一七年四月一日起在伊利沙伯医院和玛丽医院提供恒常的初生婴儿代谢疾病筛查服务，并分阶段把该服务扩展至所有设有产房的公立医院。就此，威尔斯亲王医院及屯门医院已分别于二○一七年十月及二○一八年十一月开始提供初生婴儿代谢疾病筛查服务，而香港儿童医院亦自二○一八年十月起开始为此计划提供化验服务。就葛珮帆议员修正案提及的基因检测服务，政府和医管局在研究引入基因检测时须评估各种因素，如本地检测的基因及遗传病种类、检测的准确性和安全性等。医管局早前已就T21验血测试的发展和成效在相关专科委员会作出讨论，日后亦会在香港儿童医院开展相关的测试服务，作第二层唐氏综合症筛查。
有多位议员也提及科研，在科研发展方面，香港儿童医院将设有专门的基础设施，例如研究实验室和临床试验中心，以促进与香港大学及香港中文大学医学院在研究遗传疾病上的紧密合作。此外，香港儿童医院亦备有一个数据中心及相关的资讯科技系统，在有新增资源的配合下，将来可处理和整存大量的基因数据。
香港儿童医院将集中处理不常见的儿科病症，并汇集先进仪器及相关专家，有助累积经验和建立相关的数据库，为不常见疾病的政策制订提供有利条件，以便政府和医管局持续检讨及优化现有对不常见疾病患者的支援。
我亦谈谈科研发展方面基因组医学督导委员会和相关的最新发展，因为刚才有几位议员都提出了支持政府发展在这方面的工作，我们早前亦在卫生事务委员会报告有关发展。政府于二○一七年底成立基因组医学督导委员会，就本港的基因组医学发展提出建议。督导委员会正从多方面探讨香港的基因组医学发展策略，预计于本年第三季向食物及卫生局提交报告，当中会探讨基因组医学在不常见疾病中所担当的角色。
行政长官已于去年的《施政报告》宣布，接纳督导委员会的建议，进行香港基因组计划，透过大型规模的基因组测序，促进基因组医学的临床应用和创新科研发展，包括增加遗传病症的确诊率，减轻漫长诊断过程对病人、家属和医疗系统的负担，使临床治理更切合病人所需，并帮助不常见遗传疾病患者的父母妥善考虑生育计划。正如刚才所说，我们刚于一月二十一日就计划的方向谘询立法会卫生事务委员会，并得到委员会的支持。政府会继续与督导委员会及相关的专家小组商讨计划细节以推行计划。
有多位议员亦提及关于药物的资产或经济审查机制，为了进一步减轻病人（包括不常见疾病患者）在药物支出方面的财政负担，医管局早前委托顾问检讨撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目现行的经济审查机制。撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目的现行药物资助经济审查准则，是根据目标补助的原则而定，即病人按其家庭负担能力分担所需药物的费用。医管局会考虑病人家庭每年可动用的财务资源，以及来年的预计药费开支，从而评估病人的负担能力及计算病人需要分担的药费。药物资助的经济审查一向以家庭为基础，做法与其他以公帑提供的安全网相若。申请人须以家庭为单位提交申请，这是基于家庭是社会的基本单位，家庭内的成员应互相扶持和帮助。
根据检讨结果，政府建议推出两项优化措施，包括修订药物资助申请中病人每年可动用资产的计算方法，扣减百分之五十的资产净值；以及收窄经济评估时所采用的「家庭」定义，只涵盖与病人同住并有直接经济连系的核心成员。
根据二○一七年六月至二○一八年二月（共八个月）期间的申请數据，顾问团队估计优化措施可帮助撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目下约1 000宗现有药物资助申请，减少病人所需分担的费用。至于关爱基金「资助有需要而合资格的病人购买价钱极度昂贵的药物（包括用以治疗不常见疾病的药物）」援助项目方面，在上述八个月期间内获批资助申请中，顾问团队估计平均每宗受惠个案可少付药费约17万元。
扶贫委员会于二○一九年一月十五日的会议上通过上述优化措施，由今年一月起适用于关爱基金极度昂贵援助项目的申请个案。至于撒玛利亚基金及其他关爱基金医疗援助项目则会自今年二月中开始推行优化措施。我们相信优化措施可大幅降低病人需分担的药费，为病人及其家庭提供经济保障，并让更多有需要的病人获资助用药。
刚才有议员指出，我较早前所说，关爱基金已为援助项目预留大约三亿八千五百万元。当时亦尚未清晰有哪些疾病会包括在内，亦有提到脊髓肌肉萎缩症，就此我想说，预留的金额包括脊髓肌肉萎缩症。医管局估计纳入后首十二个月有20多名病人申请关爱基金资助使用此药，预算资助金额超过七千万元。
优化撒玛利亚基金及关爱基金援助项目的经济审查机制，这项建议修订主要引入保护资产的概念，可以降低病人自付的费用，更能避免迅速耗尽病人家庭的资产，特别是保障谋生能力相对较低及可动用资产较少的病人家庭。
刚才麦美娟议员和其他议员亦提出，希望政府有多些实际工作或需要有机制处理不常见疾病的患者。我并不同意政府现时没有机制，政府是有机制的，但当然我们的机制正在不断优化，亦有优化的空间。正如我在开场发言和刚才所说，政府在机制上特别有几点已经有优化。第一是实施优化新药注册的程序，在收到药物注册申请时，我们已同步启动修例的工作。卫生署对于药物注册的工作亦已尽量加快。第二是不断扩大医管局的药物名册所涵盖的范围，并加开会议加快将合适的药物纳入撒玛利亚基金及关爱基金的安全网。第三，医管局亦设立新机制，按个别病人的情况审批及提供特别用药计划，让病人在适当时接受药物治疗。第四是优化药物资助安全网的经济审查机制，我刚才已说过，主要是引入保护资产概念，降低病人自付的费用，避免耗尽病人的资产。
我亦简单回应一下郭伟强议员提及应对病毒性肝炎方面的工作。刚才郭议员亦提及，我们于二○一八年六月成立了一个委员会，由卫生署署长和医管局总裁担任主席，他们的工作密锣紧鼓，一直商讨如何推展工作计划。
主席，最后，政府一直以来十分关注不常见疾病患者的福祉，并在遗传诊断、引入药物、提供药物资助、制订合适治疗方案及科研发展等多方面为不常见疾病患者提供支援。政府和医管局会继续就不常见疾病在诊断及治疗方面的困难针对性地加强现有支援，包括如刚才所说透过香港儿童医院集中整存相关的临床数据及由基因组医学督导委员进行香港基因组计划的研究，以加强不常见疾病的诊断；并会持续扩阔药物名册及安全网，让患者尽快得到适切的药物治疗。若在现阶段就罕见疾病立法，并重新制订相关机制，将会影响现时的支援措施及相关的服务提升。故此，政府认为现时无须就罕见疾病立法，并会继续和医管局及基因组医学督导委员会紧密合作，保持与相关持份者的沟通，以持续检讨和加强对不常见疾病患者的治疗和支援。
主席，我谨此陈辞。
完
2019年1月24日（星期四）
香港时间18时42分
香港时间18时42分