立法会六题：公立医院提供的产前检查
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问题：
据悉，公立医院现时为预约分娩的本地孕妇提供的常规产前检查，主要有超声波检查及基本血液测试，但该等程序未能准确及全面检测胎儿可能患有的各种遗传病，而为部分孕妇进行的羊膜穿刺测试（俗称「抽羊水」）则属侵入性，有机会导致流产。根据医学研究报告，近年技术已趋成熟的非侵入性胎儿染色体基因检测（基因检测），可安全及准确地对多种胎儿常患有的遗传病作出检测。就此，政府可否告知本会：
（一）是否知悉过去五年，每年分别有多少个新生婴儿在出生前及出生后被验出患有遗传病，以及就婴儿出生前被验出患有遗传病的个案，按检测结果是透过常规检查还是基因检测得出列出分项数字；
（二）当局有否就基因检测的成效及应用进行研究；如有，详情为何；如否，会否进行研究；及
（三）是否知悉过去五年，每年公立医院提供常规产前检查所涉开支为何；医院管理局有否计划为本地孕妇进行免费的基因检测；如有，详情为何，包括估计每年可验出多少个患有遗传病的胎儿及所涉开支为何；如否，原因为何？
答覆：
主席：
政府一直重视为孕妇提供适切和全面的产前服务，卫生署辖下的母婴健康院与医院管理局（医管局）辖下的产科部门合作提供一套完善的产前护理计划，照顾孕妇整个怀孕及生产过程。首次产前检查项目包括个人及家族病历、身体检查和验血等。如有需要，公立医院可为孕妇进行进一步的检查，这些检查包括胎儿结构性超声波检查、血糖及口服葡萄糖耐量试验、羊膜穿刺检查（俗称抽取羊胎水）、绒毛膜绒毛取样和胎儿脐带血抽检等。
就陈恒镔议员提问的各部分，我回应如下：
（一）就个别遗传疾病的检测，公立医院自二○一一年七月开始为所有本地预约住院的孕妇提供一系列免费产前服务，包括怀孕20周前进行的唐氏综合症筛检。根据医管局的统计数字，平均每年有超过35 000名孕妇接受这种免费产前服务。在第一次产前检查时，公立医院会为孕妇进行基础血液检查，如有临床需要，公立医院的医生会为孕妇安排超声波检查。就唐氏综合症而言，每年约有6%（即大约2 000多宗）的筛查阳性病例。公立医院会为有关个案提供羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样以鉴定胎儿是否患上唐氏综合症。对于其他遗传疾病，公立医院会使用母亲血液检测来筛查甲型和乙型地中海贫血。如果准父母均患有地中海贫血，公立医院亦会提供羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样以诊断胎儿是否患上地中海贫血。
在遗传病筛查方面，卫生署医学遗传服务自一九八四年开始已为所有于公立医院出生的婴儿免费提供脐带血筛查，针对「先天性甲状腺功能不足」及属于遗传病的「葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症」这两种常见疾病。在香港，约4.5%男婴及0.5%女婴患有「葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症」。在二○一二至二○一六年间，约有4 900宗个案经上述的筛查计划被确诊患上此症。
除经筛查被确诊外，有些遗传病患者需要待临床病征表现出来才能被发现和确诊。由于不同遗传病的临床病征和发病年龄各异，不一定于初生婴儿阶段表现出来，所以卫生署医学遗传服务并未备有每年有多少初生婴儿患有遗传病的相关数字。
此外，由于遗传病种类繁多及编码定义繁复，医管局未有设立全面数据资料库，因此没有备存新生婴儿在出生前及出生后透过常规检查或基因检验被验出患有遗传病的分类统计。
（二）及（三）
卫生署和医管局自二○一五年十月起于医管局辖下伊利沙伯医院和玛丽医院推行一项为期18个月的「初生婴儿代谢病筛查先导计划」，期间超过15 100名初生婴儿参与先导计划，当中九名婴儿被确诊患有不同的代谢病。由于先导计划取得成效，政府已自二○一七年四月一日起在伊利沙伯医院和玛丽医院提供恒常的初生婴儿代谢病筛查服务，并在二○一七至一八年度下半年开始，分阶段把筛查服务扩展至所有设有产房的公立医院。现时筛查计划涵盖共24种代谢病。卫生署和医管局的工作小组会定期审视计划成效和筛查范围。
「T21测试」是透过抽血方式，检验孕妇血浆内胎儿基因的第21号染色体的测试技术，属于非侵入性的产前检测。医管局早前已就「T21测试」之发展和成效在相关专科委员会作出讨论，现阶段正探讨在香港儿童医院采纳「T21测试」作为第二层唐氏综合症筛查的所需设备，并为人才培训、服务安排等作出相关准备。根据现时计划，香港儿童医院将于二○一九年第一季开展「T21测试」服务。医管局现时未有提供非侵入性胎儿染色体基因检测，而该相关检测的开支需视乎服务范围、所需人手、检测仪器及消耗品价格等因素而定。基于上述因素未能确定，所以医管局未能提供基因检测服务的预计开支。
医管局亦会按照孕妇的临床需要，提供其他适切的产前服务。医管局没有备存每年用于为孕妇进行传统产检的开支数据。
完
2018年2月7日（星期三）
香港时间18时16分
香港时间18时16分